Lexikon: Albinismus

 

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Albinismus (lat. albus = weiß) ist eine Sammelbezeichnung für angeborene Störungen in der Biosynthese der e. Unterschieden wird zwischen zwei Gruppen:

  • okulokutaner Albinismus (Abk. OCA) als generalisierte, gänzlich mangelnde (Typ I-A) oder milde ausgeprägte Form der Unterpigmentierung von Haut, en und Iris (Auge)|Iris. Es sind 14 Unterarten bekannt. Das Auftreten in der Bevölkerung beträgt ca. 1 : 20.000.
    Symptome: weißblonde Kopf- und Körperbehaarung, hellrosafarbige Haut und Beteiligung der Augen.
    • Beim Typ I-A fehlt das Melanin und die Hautpigmentierung völlig. Es besteht eine starke Ultraviolettstrahlung|UV-Empfindlichkeit mit Gefahr von Sonnenbrand|Sonnenbränden, alterung und Tumor|Hauttumoren, eine schwere Augensymptomatik mit Sehnervenschäden.
    • Beim Typ I-B und Typ II dunkelt die Haut im Laufe der Jahre nach.
      Therapie: UV-Prophylaxe.
      Relativ milde Hautsymptomatik tritt bei folgenden en auf: Chediak-Gigashi-Syndrom, Hermansky-Pudlak-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom|Prader-Labhart-Willi-Syndrom.
  • okulärer Albinismus (Abk. OA) mit Melaninmangel vor allen in den n (X-chromosomal assoziierte Vererbung mit vier unterschiedlichnen Formen).
    Symptome: hellblaue oder rötliche Iris (Pigmentmangel von Netzhaut|Retina und Iris), Unterentwicklung der Auge|Macula lutea, scheu, Nystagmus und verminderte Sehschärfe.
    Therapie: UV-Prophylaxe der Augen.


Kategorie:Erbkrankheit

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